结直肠癌个体化治疗及分子诊断
产品名称： 结直肠癌个体化治疗及分子诊断
英文名称： 结直肠癌个体化治疗及分子诊断
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产品价格： 600
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结直肠癌个体化治疗及分子诊断
背景
结直肠癌是导致死亡的主要肿瘤之一，我们每年有13万-16万人罹患结直肠癌，其发病率占肿瘤发病率的第三位，仅次于肺癌和胃癌。结直肠癌的发病与家族史和遗传有密切关系；有2个一级亲属罹患结直肠癌，发病危险升高3倍；如有3个一级亲属患结直肠癌，则发病危险升高10倍。
遗传性结直肠癌有两种常见类型，一是家族性腺瘤样结肠息肉病（FAP），二是遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）。FAP是一种常见的结直肠癌前疾病，具有早发性（12-13岁发病）、多发性（息肉超过100个）、恶变性（癌变率高，且为多中心癌变）等特点。FAP患者在腺瘤开始后10-15年左右出现癌变，如不进行治疗，多数患者将在40岁左右死于结直肠癌。携带APC基因突变和杂合性缺失是导致FAP癌变的重要原因，100%会导致结直肠癌。HNPCC是常见的遗传性肿瘤综合症，表现为家族中连续2代中至少3人罹患结直肠癌或子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、膀胱癌等；其中1人是另外2人的一级亲属，并排除了其他遗传性结直肠癌。HNPCC的特点是发病年纪轻，肿瘤原发部位多，二级肿瘤（异时性肿瘤）多见。HNPCC与MLH1、MSH2基因明显相关，携带MLH1、MSH2突变者肿瘤风险大大增加。
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结直肠癌个体化医疗系统方案
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药物名称
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检测靶标
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检测内容
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适用标本
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化疗药物
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铂类
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ERCC1
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mRNA水平，2项
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手术/穿刺样本/蜡块
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BRCA1
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XRCC1(2项)
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基因多态性，4项
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血液/手术/穿刺样本/蜡块
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GSTP1
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MRP2
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5-Fu /卡培他滨
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TS
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mRNA表达水平，1项
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手术/穿刺样本/蜡块
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OPRT
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基因多态性，6项
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血液/手术/穿刺样本/蜡块
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MTHFR
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DPYD(3项)
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GSTP1
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伊立替康
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UGT1A1*6
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基因多态性，2项
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血液/手术/穿刺样本/蜡块
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UGT1A1*28
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靶向药物
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西妥昔单抗
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K-ras (2项)
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基因突变，3项
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血液/手术/穿刺样本/蜡块
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B-raf
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EGFR
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mRNA表达水平，1项
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手术/穿刺样本/蜡块
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贝伐单抗
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VEGFR
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mRNA水平，1项
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手术/穿刺样本/蜡块
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注：各科室可根据实际用药情况选择相关的检测项目。
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