现有的基因组数据(reference基因组)提供了有限的资讯，用单一基因组代表整个物种的研究方式无法对生物体个体化特征进行深入的了解，且不完整的SNP等资讯可能导致研究过程中的数据偏好性误差(data bias error)。如何将个体基因组上的差异与群体表型(例如疾病)联系起来，需要专业化的连锁分析(association study)，通过专业的统计学进行资料分析，并在尽可能降低资料量的同时提高资料的解析度。
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转录组二代测序研究
1.新基因的发现或已知基因的表达谱分析；
2.发现新的非编码RNA或已知非编码RNA的表达谱分析；
3.异常转录本检测如癌症研究中分析fusion transcription等等。
数据在不同应用的前处理上是大体是相似的，之后再针对不同的研究目的选用不同的生物信息软件进行计算，并且提供清晰直观的数据档或图片。
甲基化基因组测序
靶向序列测序
靶向序列测序流程
1.根据exon区域设计捕获芯片(capture array)
2.进行芯片杂合捕获特定序列
3.进行第二代测序
4.将测序片段映射到基因组上
5.数据处理：序列的过滤和信号的处理