新生儿遗传疾病排查

 新生儿遗传缺陷是每个家庭和社会面临的重大问题。经统计，全国每年2000多万新生儿中，大约有5%的婴儿有遗传疾病的出生缺陷。部分疾病比如杜氏肌营养不良症，QT间期延长综合症等是孩子在青少年时期才出现症状，如果能够早期基因诊断，许多遗传疾病的孩子就能得到及时的治疗，不至于贻误病情，耽搁最佳治疗防治阶段。基于“GenCap”的高通量捕获测序技术可一次取样、全部筛查，一次性可捕获检测几十到几千种基因，上百万位点，涵盖已知700多种遗传疾病。

代谢性疾病即因代谢问题引起的疾病，包括代谢障碍和代谢旺盛等原因，许多代谢性疾病可以由多个基因突变引起，因此，对代谢性疾病相关基因（全部153个基因）进行捕获测序，能够帮助临床准确判断疾病类型，为临床科研工作者带来便利。

 血液循环系统由血液、血管和心脏组成。血液包含血浆、红细胞、白细胞和血小板4种成分，任何一处出现问题都会引发血液系统疾病。血液系统疾病种类多，病因复杂，多数血液病由基因突变引起，而许多血液病病因难以检测。基于GenCap技术，通过常规采血，一次性高通量、高灵敏全部筛查290个相关基因，从根本上解决了传统基因检测筛查目标少，检测灵敏度低的缺陷。此外，可以根据顾客要求设计个性化基因筛查明确诊断致病基因，采取最优治疗方案。

 多年的研究证明，人类癌症是由致癌基因和抑癌基因突变积累造成的，绝大多数的基因突变都是没有功能或不是致病的突变，叫“Passenger Mutation”；少部分基因突变是具有致癌功能，大部分肿瘤都共有的突变，叫“Driver Mutation”，这一类型的突变是导致肿瘤发生的主要原因。

        利用“Mountain”肿瘤基因捕获试剂盒，结合新一代基因深度测序，能够覆盖最新的高频突变肿瘤基因（725个高频肿瘤基因）中所有外显子区域，检测每个位点0.5%以上的基因突变，是肿瘤研究领域的最佳选择。

 神经内科许多疾病可以由多个基因的突变引起，利用传统方法全面检测这些基因成本太高，在临床上无法实现。而DMD全基因捕获系统则能够一次性检测所有相关的基因，为临床诊断及相关科研工作带来前所未有的便利。

耳聋是最常见，发病率最高的感觉系统疾病；眼科疾病是包括眼球及其关联组织有关的疾病。耳聋性及眼科相关疾病是一类非常复杂的可以由几百个基因导致的疾病。这一类疾病有着非常多的疾病类型，临床上极难区分。耳聋及眼科疾病基因捕获试剂盒可对疾病进行全基因扫描（包括102个耳聋性相关疾病及371个眼科疾病基因），帮助临床准确判断疾病类型，为临床科研工作者带来极大便利。

 心血管疾病是一类高发的复杂疾病，可以细分为急性和慢性，一般都是与动脉硬化有关。这些疾病都有着相似的病因、病发过程及治疗方法，许多疾病都和遗传相关。一次性筛查包含各种遗传性心血管病的捕获测序服务，涵盖相关各个病种，为临床诊断和科学研究提供了强有力的第一手工具。常见的心血管疾病如左图所示。

 X染色体是人类最重要的性染色体，许多疾病如眼科中视网膜色素变性，X-连锁智力障碍等疾病都是X染色体上基因变异导致的。对于这一类疾病的研究，一直没有比较全面的方法。
而利用基因捕获技术所开发出得X-Panel，能够对X染色体上的所有基因进行全面的高深度测序分析，既降低了成本，又得到了全面的基因信息，不但能分析突变，还能得到重复缺失的结果，是X连锁相关疾病研究的最佳选择。

 线粒体病可由核基因缺陷或线粒体基因缺陷造成，因此这类疾病有多种遗传模式，如母系遗传、孟德尔遗传或两者皆有。截止到目前，在最权威遗传性疾病数据库OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)上以mitochondria abnormally（线粒体异常）为关键词可搜索出466个相关疾病词条。面对如此庞大的基因库，基于临床表现用传统的sanger测序法进行单个基因检测费时费力且阳性率低，而基于最新的基因捕获以及二代测序技术对线粒体病核基因相关基因（共1033个基因）进行捕获测序可极大提高检出率。

 病毒在人体内可以以游离形式存在，同时也可以整合进人类基因组，对细胞的基因组产生破坏，从而诱导肿瘤的产生。其在细胞内的基因变异速度非常快，因此用常规手段对其进行亚型分析非常困难。基于病毒基因捕获测序的技术可对HBV，HPV, EBV等相关癌症的研究将上升到一个新的高度，一次性同时检测出病毒的亚型、病毒的突变以及病毒基因组在宿主基因组上的整合等，为HBV相关肝癌，HPV相关宫颈癌，EBV相关鼻咽癌等研究提供了强有力科研工具。