一、特定区域扫描

       短串联重复序列（short tandem repeat，STR），又称为微卫星标记（microsatellite）。它广泛并均匀地存在于真核生物基因组中，一般由一个长2～6bp的核心序列经多次串联重复排列而成，重复次数大多在10～60次之间。个体间核心序列的重复次数呈高度变异性，构成了STR的遗传多态性。由于STR具有分布广泛均匀、多态性丰富、信息量大、检测简便等优点，被认为是继限制性片段长度多态性（RFLP）之后的第二代遗传标记，已广泛应用于遗传图谱绘制、基因定位、法医鉴定、遗传病诊断等诸多领域。美吉生物可根据合作伙伴指定的染色体区域寻找微卫星标记，进行定点扫描。

提供结果

1. STR电泳图谱（如下图所示）

       由于二核苷酸序列在扩增时易因为Taq DNA聚合酶的低修复活性而出现末端加“A”的情况，会导致“滑移”现象，它们的峰值与主峰相比较低，而且距离主峰越远，峰值越低。

2. STR片段大小，分型信息

3. 实验报告

二、人致病基因定位（全基因组扫描）

       全基因组扫描新策略对于筛查多基因疾病的致病和易感基因无疑具有里程碑式的意义，其对疾病相关基因的定位，不再依赖于已知候选基因，并可在整个基因组范围内对未知基因进行筛查。利用平均分布于各条染色体上的密度约为10cM的微卫星（又称为STR），全基因组扫描可通过特定的引物扩增出人某条染色体上特定位置的微卫星，并检测每个微卫星是否存在与其邻近的疾病相关基因座位连锁，最终将致病基因定位在某染色体的特定区域。

技术原理

       ABI公司提供的Linkage Mapping Set Version 2.5 Panel Guide 全基因组扫描试剂盒，共有382个微卫星标记，覆盖了人类基因组（22条常染色体，2条性染色体）的所有区域。这些标记均来自于法国Genethon人类遗传多样性中心（CEPH）所发表的5264个微卫星（Dib et al, 1996），均为二核苷酸重复，在CEPH群体中的平均杂合度在70%以上，且均在CEPH家系中得到了遗传稳定性验证，分辨率达10cM。试剂盒中的382个遗传标记均为ABI公司从上述5264个标记中选出，并全部通过PCR进行标准化检测，部分用于PCR的引物经过了调整和重新设计。

       整套382个微卫星标记被分为27个Panels，每个Panel包括了15～20个左右的微卫星标记。经优化后的这种组合可以在一定条件下进行多重PCR操作，并进行全基因组扫描。实验结果通过连锁分析可将致病基因定位于染色体的一定部位，从而实现基因定位。

试剂盒特点

1. 全基因组扫描、连锁分析试剂盒。

2. 5色荧光体系，应用最新的荧光染料化学。

3. 高分辨的5cM/811对PCR引物试剂盒。

4. 中分辩的10cM/400对PCR引物试剂盒。

5. 多种大小包装任选。

6. 多重PCR设计，独到的滑移峰解决方案。

提供结果

1. 检测图谱

2. 生物信息分析报告

3. 项目结题报告